Saúde – Teste do Pezinho permite identificar seis tipos de doenças graves

Teste do PezinhoNesta sexta-feira (06/06) comemorou-se o Dia Nacional do “Teste do Pezinho”. Também conhecido como triagem neonatal, o exame permite detectar, logo após o nascimento, doenças graves que podem afetar a saúde dos bebês, como a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.

As ações de Triagem Neonatal se constituem pela realização de testes, diagnósticos, busca ativa de crianças diagnosticadas, encaminhamento para tratamento e acompanhamento periódico dos casos detectados. O exame é de grande importância para a saúde do recém-nascido, pois garante o acesso dos bebês às ações integrais, com foco na prevenção da doença e promoção da saúde, com tratamento e acompanhamento permanente das pessoas com doenças previstas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), com oferta de cuidado integral e multiprofissional visando reduzir a morbimortalidade infantil e melhorar a qualidade de vida.

Teste do pezinho

O teste consiste na coleta do sangue retirado do calcanhar do recém-nascido e levado para análise no Laboratório de Referência, no caso de Minas é o NUPAD. Caso seja detectada alguma doença, o tratamento rápido pode evitar sequelas como o retardo mental e outros problemas graves.

O teste do pezinho é realizado no 5º dia de vida e, havendo alguma alteração, o NUPAD comunica com setor responsável do município para que seja feito o contato com a família, orientando sobre a necessidade de exames confirmatórios e marcação de consulta para que os cuidados sejam estabelecidos de forma multiprofissional, interdisciplinar e em equipe.

Doenças detectadas com o teste:

Fenilcetonúria (PKU) – é uma doença rara, genética, na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo, tornando prejudiciais ao sistema nervoso central e causando dano cerebral.

Hipotireoidismo Congênito – ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos afetando o crescimento e o desenvolvimento mental da criança.

Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias – são ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A Doença Falciforme é caracterizada pela alteração das hemácias no sangue, devido à produção da hemoglobina S. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo.

Fibrose Cística (ou mucoviscidose) –  é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Deficiência de Biotinidase – é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observa-se freqüentemente distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem.

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) – engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. A pessoa com HAC não produz corretamente as enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas, fazendo com que estas, por sua vez, produzam em menor quantidade os hormônios cortisol e, em excesso, o aldosterona. Ambos participam de várias funções vitais e são responsáveis, entre outras, pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse.

Agência Minas

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